Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Si celebra oggi Lunedì 28 Febbraio la ''Giornata mondiale delle malattie rare'', evento organizzato in Italia dalle Alleanze Nazionali per le Malattie Rare membri di Eurordis e partners e giunto alla quarta edizione; la Giornata mondiale delle malattie rare è un incontro annuale con obiettivo quello di sensibilizzare l'opinione pubblica sul tema delle patologie rare, vale a dire malattie che colpiscono la popolazione con una percentuale di incidenza inferiore a un individuo su duemila.
Quest’ anno l’iniziativa riguarderà pazienti di oltre 40 nazioni e focalizzerà l’attenzione anche sulle disuguaglianze sanitarie che permangono per i pazienti tra diverse regioni; lo slogan di questa edizione sarà infatti ''Rari, ma uguali'', un modo piuttosto esplicativo di voler sostenere un equo accesso da parte dei malati rari all'assistenza sanitaria e ai servizi socio-sanitari.

Come noto infatti, le grandi industrie farmaceutiche palesano un interesse piuttosto moderato per le malattie rare (per fornire qualche dato, si parla di  oltre 7000 malattie rare conosciute per una stima in Italia di circa 1.5 milioni di pazienti affetti, a livello di Comunità Europea si arriva ad un numero oscillante tra i 24 e i 36 milioni) e di conseguenza non investono nella ricerca di farmaci adatti; parlando di malattie rare si sente spesso parlare infatti di farmaci orfani, vale dire farmaci che non riescono ad incontrare l’interesse economico delle case farmaceutiche proprio perché destinati a pochi pazienti.

Secondo la normativa italiana esiste un elenco ben definito di malattie rare per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione, come si legge dal sito dell’ Iss (Istituto Superiore di Sanità); non tutte le patologie a bassa prevalenza presuppongono infatti l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’elenco allegato al D.M. 279/2001. La disponibilità dei farmaci orfani nel mondo è regolata da diverse Agenzie, e in Italia i Farmaci Orfani vengono ammessi a regime di rimborsabilità dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).


Quello che di conseguenza affrontano i pazienti affetti da patologie rare (ed i loro familiari) è un percorso estremamente duro, basti pensare che, spesso, giungere alla diagnosi di una tale malattia è molto complesso e può richiedere tempi lunghi e molteplici esami; per questo l’evento è finalizzato a promuovere uguale accesso per i pazienti a cure sanitarie e servizi sociali, ai farmaci orfani ed alle cure. È quanto viene sostenuto anche dall’ Associazione Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare onlus), nata a Roma nel 1999 e finalizzata esclusivamente a migliorare la qualità di vita delle persone colpite da malattie rare; “Molto è stato fatto – afferma la Presidente di Uniamo Renza Barbon Galuppi- e la consapevolezza del problema è cresciuta, ma molto resta da fare. Le Regioni stanno lavorando per andare incontro ai bisogni dei pazienti rari, ma le diseguaglianze sono ancora accentuate ed è urgente un approccio omogeneo che ottimizzi e renda più funzionali gli interventi da parte del sistema sociale.”

In Italia, nel Maggio 2001 è stato emanato il Decreto Ministeriale n. 279 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie", un decreto che raccoglie le indicazioni del Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 che indicava la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.
A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato ad individuare i Presidi per l'assistenza e dal Luglio 2002 è stato istituito nell'ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute. Il 10 Maggio 2007 è stato infine siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali.

Gianpaolo Battaglia


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